Lần đầu công bố dữ liệu 1.000 bộ gene người Việt

Bước ngoặt quan trọng cho nền y học chính xác tại Việt Nam

Lần đầu tiên, một nguồn cơ sở dữ liệu giải mã hơn 1.000 bộ gene của người Việt Nam đã chính thức được công bố. Thành tựu này được đánh giá là nền tảng cốt lõi, mở ra nhiều cơ hội ứng dụng trong y tế dự phòng cũng như phát triển mô hình y học cá thể hóa dành riêng cho người dân trong nước.

Công trình khoa học mang tên "VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population" đã xuất hiện trên tạp chí uy tín Nature Communications vào ngày 22/7. Công trình do TS Võ Sỹ Nam cùng GS Vũ Hà Văn tại Trường Đại học VinUni đồng chủ trì. Sự kiện có sự phối hợp thực hiện của hơn 40 chuyên gia, nhà khoa học thuộc nhiều đơn vị hàng đầu như VinUni, Đại học Quốc gia Hà Nội, Trường Đại học Y Hà Nội, Đại học Bách khoa Hà Nội, Đại học Quốc gia TP HCM, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Hệ thống Y tế Vinmec, cùng các đại diện quốc tế gồm Đại học Cornell (Mỹ), Viện Nghiên cứu Houston Methodist (Mỹ) và Đại học Queensland (Australia).

Khám phá hệ gene tham chiếu quy mô lớn đầu tiên của người Việt

Là người khởi xướng chương trình, GS Vũ Hà Văn chia sẻ rằng dự án VN1K được xây dựng dựa trên các phân tích chuyên sâu từ 1.011 cá thể thuộc 53/63 tỉnh, thành phố (tính theo phân chia địa giới tại thời điểm thu thập mẫu). Qua quá trình này, đội ngũ đã phát hiện hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó có khoảng 8,5 triệu biến thể hoàn toàn chưa xuất hiện trên các hệ thống dữ liệu quốc tế phổ biến. Từ kho thông tin này, nhóm nghiên cứu đã thiết lập nên Vietnamese PanGenome Reference (VPR) – hệ gene tham chiếu quần thể quy mô lớn nhất từ trước đến nay của người Việt.

TS Võ Sỹ Nam (ngoài cùng bên phải) thảo luận với cộng sự về công nghệ giải mã gene. Ảnh: NVCC

Trước đây, việc thiếu vắng dữ liệu di truyền người Việt trên thế giới khiến các nghiên cứu về nguy cơ mắc bệnh hay mức độ phản ứng thuốc của người dân gặp không ít hạn chế. Sự ra đời của nguồn dữ liệu này giúp nhận diện rõ các biến thể có khả năng gây bệnh, tối ưu hóa độ chính xác trong phân tích y sinh, đồng thời hỗ trợ hiệu quả cho công tác dự đoán tác dụng thuốc và chẩn đoán y khoa.

Những phát hiện di truyền mang tính ứng dụng thực tiễn

Điển hình, kết quả từ VN1K ghi nhận kiểu gene HLA-B*15:02 — yếu tố dẫn tới những phản ứng phụ nghiêm trọng khi dùng thuốc điều trị động kinh carbamazepine — xuất hiện ở 23,24% người Việt. Dữ liệu này lập tức được đưa vào chương trình "Thuốc đúng cho em", hỗ trợ hàng nghìn bệnh nhi động kinh có hoàn cảnh khó khăn thực hiện xét nghiệm tầm soát trước lúc điều trị, loại bỏ nguy cơ gặp tác dụng phụ nguy hiểm.

Bên cạnh đó, nhóm nghiên cứu nhận thấy các biến thể ở gene GCNT2 và PMFBP1, vốn liên quan đến một số bệnh lý đặc thù, xuất hiện với mật độ lên tới 14,84% ở Việt Nam, dù ở châu Âu tỷ lệ này rất hiếm (chưa tới 0,5%). Trái lại, các biến thể thuộc BSCL2 và HNRNPUL2 liên quan đến ung thư vú hay chứng loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh chỉ chiếm dưới 10% tại Việt Nam, trong khi tại Nam Á là 28,12% và châu Âu là 28,93%.

Triển vọng ứng dụng rộng rãi và các bước đi tiếp theo

Trong giai đoạn tới, TS Võ Sỹ Nam cho biết đội ngũ sẽ ứng dụng dữ liệu VN1K để đánh giá nguy cơ mắc các bệnh ung thư, chuyển hóa, lão hóa thường gặp ở cộng đồng người Việt, đồng thời đo lường mức độ thích ứng với các nhóm thuốc phổ biến. GS Vũ Hà Văn bổ sung thêm rằng các định hướng tương lai bao gồm triển khai xét nghiệm y tế dự phòng, dự báo nguy cơ phát bệnh để điều chỉnh thói quen sống và lựa chọn các loại dược phẩm nhập khẩu phù hợp với thể trạng chung của người dân.

TS Võ Sỹ Nam (trái) và GS Vũ Hà Văn (giữa) kiểm tra kết quả giải mã gene tại phòng thí nghiệm. Ảnh: NVCC

Một điểm sáng nổi bật phát triển từ dữ liệu này là con chip VinGenChip, sản phẩm của GeneStory — đơn vị do các thành viên nghiên cứu đồng sáng lập cùng sự góp vốn từ tập đoàn Vingroup và một số nhà đầu tư khác. Chip có khả năng phân tích cùng lúc hàng chục nghìn biến thể di truyền đặc trưng của người Việt nhằm xác định danh tính, tầm soát nguy cơ bệnh lý, đánh giá khả năng đáp ứng thuốc và phục vụ công tác di truyền quần thể. Hiện nay, công nghệ này đang được thử nghiệm trong Dự án Ngân hàng gene liệt sĩ và thân nhân cũng như chiến dịch 500 ngày đêm tìm mộ liệt sĩ. Nhờ tối ưu hóa dựa trên bộ gene bản địa, sản phẩm mang lại độ chính xác cao trong việc đối sánh ADN giữa hài cốt và người thân với chi phí tiết kiệm hơn nhiều so với các giải pháp ngoại nhập.

Thách thức và định hướng phát triển lâu dài

Theo GS Văn, VN1K chính là điểm tựa mở ra nhiều giải pháp có giá trị thực tiễn cao, hỗ trợ nâng cao sức khỏe cộng đồng và giảm nhẹ áp lực bệnh tật. Những giải pháp này khó đạt hiệu quả tối ưu nếu chỉ dựa vào việc nhập khẩu công nghệ nước ngoài mà không có dữ liệu gene gốc của người Việt. Dù vậy, ông cũng nhận định rằng việc thương mại hóa y tế cá thể hóa vẫn đối mặt với rào cản khi khái niệm y học dự phòng chưa thực sự phổ biến trong nước.

Rào cản lớn nhất của VN1K ở thời điểm hiện tại nằm ở quy mô mẫu còn khá khiêm tốn so với tổng dân số cũng như các công trình tương tự trên thế giới. Nhóm chuyên gia kỳ vọng sẽ tiếp tục nhận được sự đồng hành, đầu tư lâu dài từ phía nhà nước để mở rộng quy mô thu thập thông tin di truyền.

VN1K được tin tưởng sẽ không chỉ tạo đà cho các nghiên cứu chuyên sâu về AI và di truyền học trong y sinh, mà còn thúc đẩy nhiều ứng dụng tiên tiến trong y học chính xác và chăm sóc sức khỏe cá thể hóa, đem các thành tựu khoa học hiện đại đến gần hơn với cộng đồng.

Cảm ơn quý độc giả đã dành thời gian theo dõi bài viết này. Hãy tiếp tục đọc thêm các bài viết liên quan ngay bên dưới để cập nhật thêm những tin tức khoa học và đời sống mới nhất!

• Nỗi lo thiếu điện, nước bao trùm siêu dự án AI của Hàn Quốc
• Đề xuất hình thành cơ sở dữ liệu nhân tài quốc gia